本文摘要：美国好莱坞影星安吉丽娜朱莉通过基因测序，证实乳腺癌高危后展开了预防性乳腺手术，同时也让基因检测热度减。
美国好莱坞影星安吉丽娜朱莉通过基因测序，证实乳腺癌高危后展开了预防性乳腺手术，同时也让基因检测热度减。华大智造首席运营官蒋慧在华大智造首席运营官蒋慧显然，目前基因检测技术更加成熟期的是用作肿瘤患者的用药指导，比如不吃什么靶向药、怎么调整化疗方案等，通过基因防治肿瘤，偏向于有遗传性、有家族挤满的，并不是针对所有的肿瘤，也没广谱性。在近日举办的2019测序技术和应用于高峰论坛上，多达200位基因测序领域的国内外行业内顶级专家学者联合注目测序技术和应用于近期发展。《华大智造2019测序技术白皮书》首次公布，并重点讲解了高清基因组676标准。
如果说过去的核对参照基因组，绘制出有的是一幅旗号马赛克的肖像画，那么基于676标准的由头装配二倍体基因组数据，则将基因组测序确实带进全高清时代，将很大推展个性化医疗的发展。基于这些数据，可以检测所有类型的结构变异，且需要与参照基因组展开核对，大大提高了基因组数据的参考性，最后协助个体展开简单疾病的临床和预测，并可作为取决于个体一生身体健康变化的基线。蒋慧讲解说道，基因检测技术对于遗传性疾病、掌控出生缺陷等有一定价值。比如，无创产前基因检测技术，只需提取外周血就能已完成唐氏综合征胎儿筛查；某种程度新生儿耳聋不会带给终生的影响，筛查耳聋基因有助早期的临床、防治和化疗。
只不过，为了增加和掌控出生缺陷的再次发生，从分娩前到生产后的整个过程都可以展开有所不同的基因检测。此次测序技术白皮书，还讲解了华大智造享有几乎自律知识产权的基因测序技术，自律研发的国产生信分析加速器-MegaBOLT，自动化解决方案等，通过其全流程的设备系统，较慢高效的数据处理分析能力，突显其软硬件兼具的技术实力。
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